Clase de Enfermedades del Musculo ( 2005)

ENFERMEDADES DEL MÚSCULO

Dr.HECTOR AMICO

A) Distrofias Hereditarias

B) Miopatías Congénitas

C) Enfermedades de Depósito

D) Enfermedades Relacionadas con alteraciones de la Cc de Potasio

E) Miotonías

F) Enfermedades Inflamatorias

A) Distrofias Herditarias

a1) Distrofia de Duchene: padecen los hombres y la transmiten las mujeres, aparece entre los 10 y 30 años, clínicamente presentan marcha de pato por atrofia glútea, seudo hipertrofia de gemelos y deltoides por atrofia de musculatura vecina, lordosis Lumbar, profusión abdominal, para levantarse de la cama necesitan ayudarse con los brazos y después de 5 a 8 años de evolución no logran deambular, a los 25 años aproximadamente fallecen por intercurrencias.

Diagnóstico: CPK elevada, EMG y VC, Biopsia de músculos

ECG: taquicardia, hipertrofia ventrículo izquierdo, trastornos de la conducción,

Otras : Enfermedad de Becker Kiener, forma Bg de la anterior

Distrofia Escapulo Humeral, de Erb

Distrofia Facioescapulohumeral

Distal de Gowers o Nellander, Atrofia peronea atípica

Generalidades: Son generalmente familiares, en el comienzo predominan las formas atróficas proximales y seudo hipertróficas lo que evidencia un pronostico severo por la incapacidad progresiva. Dar consejo genético.

Además… en la Seudo hipertrófica de Duchene, autonómica ligada al sexo, presentan debilidad progresiva para pararse se deben colocar en cuatro patas (signo de Gowers), el 90% presenta hipertrofia de la pantorrilla por infiltración grasa, ROT Aquilianos negativos, durante mucho tiempo de la evolución no presentan trastornos sensitivos, en 10 años van a silla de ruedas, Consejo genético.

Tratamiento: se deben movilizar, No encamar, Vitamina E, propionato de testosterona, dieta hiperproteica.

Madre con hijo Duchene y algún familiar igual: portadora, c/u de sus hijas tiene 50% de tener un Duchene, deben estudiarse con EMG, Biopsia y CPK

B) Miopatías Congénitas:

Son de curso lento pero no progresivo, no son graves, presentan retardo en la deambulación, son jóvenes poco hábiles ara el deporte, comienzan con debilidad en la cara, cuello, extremidades, a lo que se suma atrofia leve, frecuentemente presentan contracturas y ROT normales o disminuidos.

Se asocian con pie cavo, escoliosis, Convulsiones, Síndrome de Marfan, luxación congénita de cadera y déficit mental.

Diagnóstico: Enzimas normales, Biopsia +

C) Enfermedades de Depósito:

c1) Por almacenamiento de Glucógeno normalmente el glucogeno se metaboliza en el músculo a glucosa 1,6 fosfato, lactato y piruvato, este último va al ciclo de Krebs donde produce energía para la contracción muscular; la falla en esta vía produce acumulo de glucógeno que se traduce por crecimiento muscular excesivo y calambres durante el ejercicio que desaparecen en 1 hora o mas.

Se describe Enfermedad de Pompe por disminución de la maltasa acida, del adulto y niño.

Otras, Enfermedad de Cori o dextrinosis límite, de Mac Ardle o déficit de fodforilasa muscular.

U otra por déficit de fosfofructokinasa

En la enfermedad de Pompe el glucógeno se deposita en lengua, corazón, células del asta anterior y músculos lo que se traduce como protrusión lingual, insuficiencia cardiaca, atrofia muscular, la forma adulta es semejante a la Polimiositis, en los lactantes es muy maligna

Diagnóstico: EMG los músculos contraídos no tiene actividad eléctrica. Prueba de la isquemia con acido láctico

Biopsia, CPK aumentada luego del ejercicio.

c2) Por almacenamiento de Lípidos. Por deficiencias enzimáticas se acumulan triglicéridos en leucocitos y músculo y no se pueden usar los ácidos grasos para obtener energía, presentan debilidad, cansancio, calambres, dolores musculares, etc.

Diagnóstico: dosaje ácidos grasos, Triglicéridos, CPK,

Aumentada.

D) Enfermedades Relacionadas con la Cc de potasio caracterizado por la crisis de debilidad, parálisis muscular, ROT disminuidos, e incapacidad muscular para responder a estímulos eléctricos.

Son d1) Parálisis periódica familiar Hipopotasémica: Cc menor a 3 meq/ l, jóvenes adolescentes, durante la anestesia, insulina, inyección de adrenalina, glucosa, ingesta de carbohidratos,, etc, afecta musculatura bulbar, respeta el diafragma, puede dar arritmias, bradicardia,, desaparece a los 50 años,

Diagnóstico: Clínica, Ionograma.

Dieta pobre en carbohidratos e hipersodica, reposición potasio

d2) Parálisis periódica hiperpotasemica: aparece antes de los 10 años, luego de reposo prolongado, o del ejercicio, presentan debilidad en región posterior de la espalda, muslos, pantorrilla, mano, brazos, respeta la cara, dura 1 o 2 horas, pueden impedir las crisis con ejercicios.

Diagnóstico: gluconato de calcio, glucosa o insulina en crisis

Mantenimiento con tiazidas o acetazolamida.

d3) P P Normokaliemica. Semeja a la hiperkaliemica, pero no son a la noche y duran varios días, da dolor intenso mejoran con sodio y con potasio empeoran

Tratamiento con acetazolamida250 mg/ día y dieta hipopotasemica

Diagnóstico con biopsia.

E) MIOTONIAS

e1) Enfermedad de Thompsen, poco frecuente de los primeros años de vida, desarrollo armónico con marcha torpe, dificultad y lentitud para relajar los músculos, la miotonia es un fenómeno neurosinaptico con disminución de la colinesterasa local, “al dar la mano no pueden soltarse” al percutir un músculo se contrae en forma sostenida todo un fascículo, ROT normales,

EMG alto voltaje, y ruido semejante a pulso

Enzimas negativas,

Mejoran con sulfato de quinina 2-3 grs/día, se puede usar difenilhidantoina300 mg/día, procainida, etc.

e2) Distrofia miotonica de Steinert: Es la mas frecuente de las Miotonías, aparece antes de los 40 años, es hereditaria con fenómenos miotonicos, atrofia muscular selectiva asociada a cataratas, insuficiencia gonadal entre los 15 y 30 años, atrofia de cara, orbicular de los parpados, masticadores y labio superior, Esternocleidomastoideo, miembros superiores e inferiores de menor cuantía, ROT abolidos o disminuidos. Tienen dificultades para deglutir, y de la motilidad intestinal, calvicie frontal, atrofia testicular, cataratas, apatía, desinterés y alteraciones de la agudeza visual.

Es característica la miotonia de la lengua.

EMG semeja al Thompsen.

Se asocia a Hipertirpoidismo, DBT y trastornos cardiovasculares.

Laboratorio: Gama globulinas e Ig G disminuidas. Consejo genético*, (las embarazadas pueden padecer aborto, hemorragias post parto)

Tratamiento: se puede usar Fenitoina o Procainida

e3) Enfermedad de Beher: es una forma benigna del Steinert.

e4) Paramiotonia de Eulemberg: A veces es idéntica a la Parálisis periódica Hiperkaliemica, aparece miotonia después de la exposición al frío, No pueden comer helados, (Afecta faringe y lengua) se inicia antes de los 10 años, 2 horas duran las crisis lleve a la fatiga muscular y atrofia.

e5) Condromiotonia.

F) Enfermedades Inflamatorias del Músculo:

f1) Miositis Infecciosa: Mas común post Influenza, herpes zoster, coxsaquie, ( enfermedad de Bornholm) inflamación de músculos intercostales y dolor pleurítico, la triquinosis ( ingesta carne cruda y mal cocida) da hiperestesia localizada por inflamación muscular, eritema, eosinofilia +.

f2) Polimiositis. Frecuente en mujeres de más 40 años, 50% uñas enrojecidas, eritema escamoso en cara, y superior del tronco, nudillos y superficies extensoras; parpados azulados, edemas.

Crónicamente aparecen fenómeno de Reynaud, telangiectasias. Debilidad muscular y palpación dolorosa simétrica, ROT normales.

LDH, CPK, ESD aumentadas.

EMG: proceso miopático, (fibras musculares irritables)

Biopsia*

Tratamiento: Prednisona 80-100 mg/día durante 6 meses a 2 años.

Puede usarse Azatioprima, Metotrexate,

Fisioterapia.

f3) Dermatomiositis. Es importante el proceso vascular.

F4) Enfermedades mas Leves: LES, Esclerodermia. Artritis Reumatoidea, Polimialgia Reumática, Púrpura trombocitopénica trombotica, arteritis de Células Gigantes.

G) Miopatias Metabólicas. Endocrinas y Toxicas

Enfermedad de Cushing, Addison, Hipertiroidismo, Hipotiroidismo, Hiperparatiroidismo, Hipoparatiriodismo, Acromegalia, otras relacionadas a procesos malignos, Por anfoctericina, fenitoina, litio, Dexametasona, B bloqueantes, Cloranfenicol, etc